РАЗВИТИЕ СТЕРОИДРЕЗИСТЕНТНОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА У РЕБЁНКА С CAKUT-СИНДРОМОМ

Аннотация:

Одним из врожденных аномалий развития почек и мочевыводящих путей (CAKUT) является почечная гиподисплазия/аплазия, тип 3 (ПГДАЗ), вызываемая патогенными вариантами в гене GREB1L, ранее не ассоциированными с развитием стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС). В исходе ПГДАЗ формируется хроническая болезнь почек (ХБП). Варианты гена UMOD, ассоциированные с аутосомно-доминантной тубулоинтерстициальной болезнью почек (АДТБП-UМОD), также приводят к развитию ХБП. Ассоциация генов GREB1L и UMOD с развитием СРНС ранее не описывалась. ЦЕЛЬ: представить редкий клинический случай развития СРНС у ребенка с CAKUT-синдромом. Пациентка с CAKUT-синдромом в виде ПГДАЗ и АДТБП-UMOD наблюдается в отделении нефрологии в течение 2 лет. Постинфекционное развитие СРНС потребовало пересмотра генетического обследования. В результате при пересмотре генетического обследования у пациентки обнаружена вариабельность генов, вызывающих развитие CAKUT-синдрома, при этом гены-кандидаты СРНС отсутствуют. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Продемонстрированное клиническое наблюдение отличается полиморфизмом клинической картины тяжёлого CAKUT-синдрома и вариабельностью вариантов генов UMOD и GREB1L, не ассоциированных с развитием СРНС, что свидетельствует об инфекционной этиологии СРНС. У пациентки наблюдается интенсивное развитие ХБП 4 стадии, требующее продолжительного наблюдения в динамике.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.100-108. Библ. 28 назв.
Просмотров: 8