Наследственный сочетанный дефицит ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ V И VIII

Аннотация:

Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V(FV) и VIII(FVIII) является редкой наследственной коагулопатией. Недостаточность публикаций об этом заболевании в Российской Федерации создает препятствие оказанию помощи таким больным. В большинстве случаев диагностика наследственного сочетанного дефицита FV и FVIII и назначение необходимой терапии являются запоздалыми, что ухудшает прогноз заболевания и качество жизни больных. В обзоре представлены данные о распространенности, этиопатогенезе, наследовании, клинических проявлениях и лечении наследственного сочетанного дефицита FV и FVIII. Наиболее распространенными наследственными коагулопатиями являются болезнь Виллебранда и гемофилия. Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V(FV) и VIII(FVIII) является редкой наследственной коагулопатией и составляет 3% от редких нарушений свертывания крови. Впервые сочетанный дефицит FV и FVIII был описан J. Oeri с соавт. в 1954 г. в Швеции у двух братьев. Распространенность этого заболевания в общей популяции составляет 1:1000000 и значительно выше в регионах, где допустимы родственные браки — Иран, Ирак, Пакистан, Индия. Заболевание имеет аутосомнорецессивный путь наследования, поэтому встречается с одинаковой частотой среди мужчин и женщин. Гетерозиготные носители мутаций обычно не имеют клинических проявлений. Молекулярные основы данного заболевания отличаются от таковых при изолированных наследственных дефицитах FVIII и FV и будут рассмотрены далее. Наследственный сочетанный дефицит FV и FVIII характеризуется одновременным снижением в плазме активности FV и FVIII, чаще в пределах 5-30%. Клинические проявления в большинстве случаев представлены легким или средней степени тяжести геморрагическим синдромом.

Авторы:

Издание: Тромбоз гемостаз и реология
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.4-10. Библ. 45 назв.
Просмотров: 16