Предиктивная значимость генетического анализа развития синдрома "сухого глаза" различного генеза

Аннотация:

Одной из этиологических причин синдрома «сухого глаза» (ССГ) являются системные аутоиммунные заболевания (АИЗ): первичный синдром Шегрена (ПСШ) ревматоидный артрит (РА), манифестация которых может начаться с офтальмологических проявлений. Доказана взаимосвязь ПСШ и РА с генетическими факторами. Определен вклад полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22 в развитие этих заболеваний и установлена взаимосвязь с развитием ССГ. Создана панель генетических маркеров для определения риска развития ССГ при ПСШ и РА и определена ее чувствительность и специфичность. Цель исследования. Определить прогностическую значимость панели полиморфных маркеров генов в развитии ССГ у пациентов с ПСШ и РА за период 5-летнего наблюдения. Материал и методы. Обследованы пациенты с верифицированным диагнозом ПСШ и РА без признаков ССГ (п=35 и п=42 соответственно). Группу контроля составили 82 добровольца без АИЗ и ССГ. Срок наблюдения — 5 лет. Ежегодно всем исследуемым проводили офтальмологическое клинико-функциональное обследование. Результаты. В группах пациентов с АИЗ, имеющих предрасполагающие генотипы полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22, развивался ССГ. Пик развития ССГ у этих пациентов приходился на 3-й год наблюдения. В результате ROC-анализа было установлено, что чувствительность и специфичность определения предрасполагающих генотипов полиморфных маркеров генов THBS1, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22 составили 68 и 87% соответственно (р<0,0001). Заключение. Генетические методы исследования имеют существенное значение как способ малоинвазивной ранней диагностики ССГ, который в последующем может стать основой для персонализированного подхода к терапии заболевания.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.13-18. Библ. 26 назв.
Просмотров: 13