Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий

Аннотация:

Клиническая картина наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН), обусловленные мутациями ядерной или митохондриальной ДНК (яДНК, мтДНК) сходна, однако существуют различия в динамике зрительных функций у пациентов с разными молекулярно-генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий (НОН). Цель исследования. Оценить долгосрочную динамику морфофункциональных показателей у пациентов с различными генетическими вариантами НОН. Материал и методы. В исследование включено 84 пациента (165 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ и АРОН. У пациентов определяли максимально корригированную остроту зрения (03), исследовали цветовое зрение (U3), проводили компьютерную периметрию с помощью программы для оценки низкого зрения, оптическую когерентную томографию (ОКТ). Результаты. На протяжении наблюдения пациентов с НОН (60 мес и более) были выявлены достоверно значимые более высокие показатели 03 при мутациях с.152А>С и т.14484Т>С по сравнению с мутациями m.11778G>A и т.3460С>А. Конечная 03 0,5 и выше при мутациях с.152A>G и т.14484Т>С выявлена в 54 и 71 % случаев и лишь в 6 и 13% — при мутациях m.11 778G>A и m.3460G>A. Выявлена прямая корреляционная связь между минимальной 03 в первый год заболевания и конечной 03 (К=0,67; р<0,001). Восстановление Ц3 несколько опережает восстановление 03 при всех мутациях. Заключение. НОН, развивающиеся при мутациях с.152А>С и т.14484Т>С, имеют прогностически более благоприятное течение по сравнению с НОНЛ, вызванными мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Прогноз восстановления менее благоприятный у пациентов со значительным снижением 03 в начале заболевания. Восстановление Ц3 и сохранность слоя нервных волокон сетчатки могут прогнозировать улучшение 03. Показатели ОКТ обусловливают сохранность зрительных функций при всех мутациях..

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.77-86. Библ. 30 назв.
Просмотров: 13