Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера

Аннотация:

В большинстве случаев у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) встречается одна из трех наиболее частых мутаций: т.11778С>А в гене ND4, m.3460G>A в гене ND1 и т.14484Т>С в гене ND6. Согласно данным международной базы Mitomap, помимо трех наиболее часто встречающихся мутаций, описано еще 16 более редких первичных. Существуют нуклеотидные замены, которые относят к кандидатным, или условно патогенным, мутациям. Причастность их к заболеванию не доказана из-за недостаточного количества исследований. Кроме того, во многих публикациях авторы приводят новые дополнительные первичные и потенциальные мутации митохондриальной ДНК, связанные с НОНЛ, еще не включенные в генетические базы, что дает возможность впоследствии расширять диагностический спектр при генетическом исследовании. Развитие генетических методов диагностики позволяет подтверждать клинический диагноз НОНЛ. Важность генетической верификации заболевания определяется существующей проблемой дифференциальной диагностики НОНЛ с оптическими нейропатиями иного генеза.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.166-174. Библ. 60 назв.
Просмотров: 14