Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев

Аннотация:

Синдром Гурлер (мукополисахаридоз, тип I) — редкое наследственное заболевание, имеющее хроническое течение. Основными методами терапии синдрома Гурлер являются трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментозаместительная терапия (ФЗТ). В последние годы при прогрессировании заболевания показала свою эффективность комбинированная терапия — применение ФЗТ как перед проведением ТГСК, тая и после. Представленные клинические случаи показывают эффективность применения ФЗТ у пациентов с синдромом Гурлер после ТГСК, в первом клиническом случае — в связи со снижением активности альфа-L-идуронидазы через 2 года после проведения ТГСК, во втором клиническом случае — в связи с ухудшением состояния пациента, в частности со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем, развитием гепатомегалии, хотя уровень фермента и содержание гликозаминогликанов в моче пациентки оставались в пределах нормальных значений. Заключение. Комбинированная терапия, которая включает ФЗТ не только до проведения ТГСК, но и при ухудшении клинического состояния пациента после ТГСК, играет большую роль в стабилизации состояния пациента, предотвращении быстрого прогрессирования симптоматики, развития жизнеугрожающих осложнений, особенно со стороны сердечно-сосудистой системы.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.554-559. Библ. 10 назв.
Просмотров: 16