Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу

Аннотация:

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии) — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот, что приводит к прогрессирующему поражению центральной нервной системы, печени, почек и других органов и систем. Наследственные нарушения цикла образования мочевины возникают в результате недостаточности ферментов, приводящих к нарушению синтеза мочевины, вследствие чего у пациентов развивается гипераммониемия. Возраст начала заболевания и выраженность клинических проявлений варьируют от более легких, интермиттирующих форм до тяжелых, манифестирующих в первые часы жизни. Расширенный неонатальный скрининг, который введен в Российской Федерации с 01.01.2023, позволяет диагностировать заболевания данных групп в первые дни жизни, своевременно назначить патогенетическую терапию, что поможет предотвратить развитие тяжелых осложнений. Повышение информированности педиатров, неонатологов, неврологов, гастроэнтерологов, офтальмологов о наследственных аминоацидопатиях и нарушениях цикла образования мочевины является актуальной задачей современной педиатрии.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.560-571. Библ. 25 назв.
Просмотров: 20