Семь вопросов о болезни Ниманна - Пика

Аннотация:

Дефицит кислой сфингомиелиназы — редкое наследственное заболевание, возникающее в результате недостаточности фермента кислой сфингомиелиназы вследствие мутаций в гене SMPD1. Снижение активности фермента приводит к накоплению в лизосомах сфингомиелина. Для заболевания характерна широкая вариабельность клинических проявлений — от инфантильной нейровисцеральной формы (болезнь Ниманна - Пика типа А), сопровождающейся тяжелой быстропрогрессирующей нейродегенерацией, до хронической висцеральной формы (болезнь Ниманна - Пика типа В), протекающей практически без вовлечения центральной нервной системы. Отдельно выделяется также промежуточный фенотип — хроническая нейровисцеральная форма (болезнь Ниманна - Пика типа A/В), сочетающая в себе проявления обеих этих форм — как висцеральные, так и неврологические. Течение заболевания, как правило, носит прогрессирующий мультисистемный характер из-за накопления сфингомиелина в клетках моноцитарно-макрофагальной системы, а также в клетках других типов, например гепатоцитах.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.572-576. Библ. 43 назв.
Просмотров: 15