Редкие мутации V453X и Y847X в гене MYBPC3 не приводят к тяжелой форме гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции

Аннотация:

Введение. B настоящее время считается, что мутации в гене MYBPC3 приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в большинстве генетически обусловленных случаев. Тем не менее, несмотря на многолетние исследования, как в мире, так и в России генетический ландшафт ГКМП все еше недостаточно изучен. Более того, недостаточная изученность генетически обусловленных случаев ГКМП в российской популяции не позволяет изучить возможную связь фенотипических особенностей пациентов с ?KM? с теми или иными патогенными вариантами генома этих пациентов. B связи с этим целью нашей работы стало изучение распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов с ГКМП из России и оценка влияния данных мутаций на тяжестьтечения данного заболевания. Материал и методы. B выборку вошли 180 пациентов со средней степенью тяжести ГКМП и 137 пациентов с тяжелой формой ГКМП. Анализ генотипов вариантов rs730880711 (NC_000011.10:g.47342928_47342929insG; V453X) и rs397515974 (NC_000011.10:g.47337452G>C; Y847X) в гене MYBPC3 был проведен в образцах геномной ?HK, выделенной из периферической крови, с помошью ПЦP в реальном времени. Результаты и обсуждение. Проведенный анализ распространенности редких патогенных вариантов rs730880711 и rs397515974 в гене MYBPC3 у пациентов со средней степенью тяжести и с тяжелой формой ГКМП из России показал, что частота каждой мутации составила 0,003. Оба патогенных варианта выявлены у индивидуумов с заболеванием средней степени тяжести. Заключение. Таким образом, указанные мутации крайне редко встречаются у пациентов с ГКМП из России и не вносят значительного вклада в развитие данного заболевания в российской популяции.

Авторы:

Издание: Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.10-14. Библ. 14 назв.
Просмотров: 4