ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ КАК ОДНА ИЗ ПРИЧИН НЕИММУННОЙ ВОДЯНКИ ПЛОДА

Аннотация:

Цель: Установить этиологию неиммунной водянки плода (НИВП) для оптимизации пренатального наблюдения и своевременного консультирования родителей о прогнозе и риске повторных случаев рождения ребенка с НИВП. Представлены 2 клинических наблюдения, относящиеся к редким лизосомным болезням накопления (ЛБН), которые являются одной из ведущих причин антенатально диагностированной НИВП. Проведено обследование беременных с НИВП по разработанному алгоритму в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова». Образцы ДНК плодов и родителей изучены с помощью метода хромосомного микроматричного анализа и специальных методов обследования: полноэкзомного секвенирования, секвенирования по Сэнгеру, в том числе для анализа патогенности выполнен совместный анализ данных полноэкзомного секвенирования плода и родителей — полноэкзомное секвенирование «трио». В результате исследования антенатально выявлены мукополисахаридоз VII типа и галактосиалидоз, относящиеся к группе ЛБН. Согласно данным полноэкзомного секвенирования, в двух клинических наблюдениях были обнаружены по 2 вероятно патогенных варианта в генах GUSB и CTSA соответственно, в компаунд-гетерозиготном состоянии. Проанализировано течение беременности, установлен тип наследования данных заболеваний. Установлено, что оба родителя в каждом наблюдении являются носителями вероятно патогенных вариантов в генах GUSB и CTSA, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Проведены генетическое консультирование родителей, информирование о высоком риске повторения данной патологии в последующие беременности (25% — неблагоприятный исход), о возможности преимплантационной или пренатальной диагностики. Заключение: Предложенное обследование позволяет оптимизировать тактику ведения беременности, прогнозировать риск выявленной патологии при последующих беременностях и расширить возможности генетического консультирования.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 12.-С.78-86. Библ. 39 назв.
Просмотров: 13