НАБЛЮДЕНИЕ МОНОЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ, ДИСКОРДАНТНОЙ ПО МНОЖЕСТВЕННЫМ АНОМАЛИЯМ РАЗВИТИЯ

Аннотация:

Ведение многоплодной монохориальной беременности с аномалиями развития у одного из плодов представляет собой клиническую и этическую дилемму, поскольку как при выжидательной тактике, так и при проведении селективного фетоцида существует риск преждевременного рождения и перинатальной гибели второго близнеца. Оптимизировать тактику ведения беременной и новорожденных в таких случаях помогают современные молекулярно-генетические методы. Мы представляем наблюдение ведения многоплодной беременности: монозиготой двойни, дискордантной по множественным аномалиям развития. Повторнобеременная пациентка 40 лет обратилась в сроке 17 недель беременности на перинатальный консилиум ФГБУ «НМИЦ АГП им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России для определения тактики ведения монохориальной двойни с омфалоцеле больших размеров и деформацией позвоночника у одного из плодов. На первом этапе обследования пациентке был проведен раздельный амниоцентез, у обоих плодов выявлен нормальный женский молекулярный кариотип аrr(1-22,Х)х2. Дополнительно по ДНК амниотической жидкости обоих плодов были исключены нарушения метилирования участков IC1 (Н19) и IC2 (KCNQ1OT1) критического региона хромосомы 11, ассоциированного с синдромом Беквита— Видемана. Монозиготность была подтверждена по совпадению образцов первого и второго плода по пяти маркерам на каждой из 22 пар аутосом. Учитывая нормальный результат генетического обследования обоих плодов и потенциальные риски перинатальных осложнений при проведении внутриутробного вмешательства, от селективного фетоцида пациентка отказалась. В связи с повторным нарастанием многоводия и нулевыми диастолическими кровотоками в артериях пуповины по данным УЗ-допплеровского исследования в сроке 33 недели 5 дней проведено оперативное родоразрешение. Первая здоровая девочка родилась массой тела 2140 г, с оценкой состояния по шкале Апгар 7—8 баллов, выписана домой в удовлетворительном состоянии в возрасте 12 суток жизни. Вторая девочка с множественными аномалиями развития родилась массой тела 1760 г, с оценкой состояния по шкале Апгар 5—6 баллов, умерла в возрасте 2 суток 2 ч вследствие полиорганной недостаточности. Постнатально у обоих детей выявлен нормальный женский кариотип (46,XX), проведено полноэкзомное секвенирование патогенных и вероятно патогенных вариантов, ассоциированных с фенотипом. Подтверждена монозиготность близнецов, случайных находок не обнаружено. Заключение: В представленном нами наблюдении продемонстрированы принципы современной анте- и перинатальной мультидисциплинарной тактики для многоплодных беременностей с дискордантностью по структурным мальформациям плодов.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 12.-С.205-212. Библ. 46 назв.
Просмотров: 15