Генетические аспекты низких значений холестерина липопротеинов низкой плотности

Аннотация:

Цель. Изучение генетических причин низких значений холестерина липопротеинов низкой плотности (XC ЛНП) у российских пациентов. Материал и методы. B исследование были включены участники ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в регионах Российской Федерации): лица с уровнем XC ЛНП <5-ro перцентиля с учетом пола и возраста (n=52), у которых проводилось таргетное секвенирование белок-кодирующих участков 6 генов (АРОВ, PCSK9, MTTP, ANGPTL3, SAP1B, APOC3) и определение значения шкалы генетического риска (ШГР) гиперхолестеринемии; атакже репрезентативная выборка населения Ивановской области (ЭССЕ-Иваново, n=1667), для которой определялись только значения ШГР. Генетическое тестирование было проведено с помощью секвенирования следующего поколения. Результаты. У 10 (19,2%) из 52 участников с низким уровнем XC ЛНП выявлены редкие варианты, потенциально связанные с гипо-холестеринемией: 8 — приводящие к появлению преждевременных стоп-кодонов в гене APOB, 1 — приводящий к преждевременному стоп-кодону в гене APOC3 и 1 миссенс вариант в гене PCSK9. Из 10 выявленных вариантов 6 описаны нами впервые. Значение ШГР в группе лиц с низким уровнем XC ЛНП (0,27±0,25) было достоверно ниже, чем в популяционной выборке ЭССЕ-Иваново (0,43±0,27)(p=4,7?10°6). Заключение. Генетические причины объясняют наличие низкого уровня XC ЛНП (<5-гo перцентиля) у 32,7% пациентов, из них у 13,5% выявлены только моногенные варианты, у 5,7% наблюдается сочетание моногенной и полигенной гипохолестеринемии и y13,5% имеется только полигенная гипохолестеринемия.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 12.-С.48-54. Библ. 22 назв.
Просмотров: 7