Валидация шкал генетического риска развития артериальной гипертензии на популяции региона Центральной России

Аннотация:

Цель. Провести валидацию и оценить точность 4 шкал генетического риска (ШГР) артериальной гипертензии (АГ), созданных ранее на европейских выборках, на популяционной выборке населения Ивановской области. Материал и методы. Для генетического анализа было использовано секвенирование следующего поколения с использованием таргетной панели на выборке региона Центральной России (n=1682) на основе коллекции биобанка. Для валидации отобрано четыре ШГР, ассоциированных с АГ, ранее разработанных для европейской популяции. B качестве метрик качества для моделей регрессии использованы коэффициент детерминации и площадь под ROC-кривой. Проведена дополнительная валидация с включением всех вариантов нуклеотидной последовательности, независимо от уровня их неравновесного сцепления. Составлена объединенная ШГР на основе коэффициентов изотдельных ШГР методом C+T (clumping + thresholding). Результаты. B рамках исследования было продемонстрировано, что предсказательная способность ранее разработанных ШГР при использовании для популяции региона Центральной России ниже, чем в оригинальных исследованиях, доля объясненной дисперсии составила 0,5-0,8%. Наилучшую предсказательную способность (доля объясненной дисперсии — 2,5%) продемонстрировало применение ранее разработанной ШГР (Evangelou E, et al., 2018), включающей наибольшее количество вариантов нуклеотидной последовательности (n=852). Заключение. ШГР АГ, разработанные на европейских выборках, не рекомендуется использовать у представителей российской популяции без предварительной валидации. Для создания собственных ШГР не рекомендуется объединять статистические параметры ф-коэффициенты и p-value) из различных ШГР с целю создания собственных ШГР.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 12.-С.55-61. Библ. 19 назв.
Просмотров: 9