Исследование полиморфизма гена PNPLA3 I148M у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени, циррозом печени и гепатоцеллюлярным раком

Аннотация:

Цель исследования: определение частоты полиморфизма rs738409 C>G в гене PNPLA3, приводящего к аминокислотной замене р.1148М, у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и выявление ассоциации данного полиморфизма с вероятными исходами НАЖБП — циррозом печени (ЦП) и гепатоцеллюлярной карциномой (ГЦР). Материалы и методы. Исследование проведено по дизайну «случай-контроль». Были сформированы три основные группы: группа с НАЖБП (n = 46), группа с ЦП в исходе НАЖБП (n = 61), группа с ГЦР на фоне НАЖБП (n = 50), а также контрольная группа (n = 70), для которой выполнялось генотипирование полиморфизма rs738409 в гене PNPLA3. Оценивалась связь между частотой различных вариантов генотипа rs738409 C>G и диагнозом пациентов, рассчитано отношение шансов прогрессирования НАЖБП до ЦП и ГЦР, достоверность межгрупповых различий. В результате пациенты с НАЖБП с полиморфизмом PNPLA3 I148M имеют статистически значимо больший шанс развития ЦП и ГЦР. Отношение шансов (ОШ) при генотипе GG составило 7,94 (95 % ДИ: 2,19-28,84; р = 0,030) для ЦП и 6,51 (95 % ДИ: 1,15-4,08; р = 0,039) для ГЦР на фоне ЦП. Наличие минорного аллеля G также увеличивает вероятность перехода НАЖБП в ЦП (ОШ = 2,38; 95 % ДИ: 1,41-4,02; р = 0,010) и ГЦР на фоне ЦП (ОШ = 2,17; 95 % ДИ: 1,15-4,08; р = 0,039). Отличия частоты полиморфизма PNPLA3 между группами НАЖБП и ГЦР были недостоверны. Дополнительными факторами риска ГЦР на фоне НАЖБП являются избыточная масса тела (ОШ = 5,14; 95 % ДИ: 1,94-13,67; р < 0,001), артериальная гипертензия (ОШ = 8,49; 95 % ДИ: 3,05-23,62; р < 0,001) и сахарный диабет (ОШ = 8,57; 95 % ДИ; 1,03-71,48; р = 0,032). Выводы. Частота однонуклеотидного полиморфизма PNPLA3 значимо различается у пациентов с НАЖБП, ЦП и ГЦР по сравнению с контрольной группой здоровых добровольцев. Полиморфизм PNPLA3 I148M повышает частоту прогрессирования НАЖБП до ЦП и ГЦР, но только на фоне ЦП.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.30-37. Библ. 22 назв.
Просмотров: 7