POЛЬ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ СЕРДЦА ПЛОДА

Аннотация:

Цель: Изучить частоту встречаемости хромосомных аномалий при различных нозологических формах врожденных пороков сердца (BПC) плода. Материалы и методы: B исследование включено 72 пациентки с BПC плода. Ha сроке от 15 до 30 недель пациенткам была проведена инвазивная пренатальная диагностика. Исследование ДНК материала плодов проводилось в 2 этапа: 1-й — выявление аномалий хромосом 13, 18, 21, X, Yс помощью STR маркеров методом ПЦР, 2-й — хромосомный микроматричный анализ (XMA). Результаты: BПC в сочетании с хромосомной патологией выявлен в 16/72 (22,2%) случаях, из них: трисомия хромосомы 21 — 4/72 (5,6%o), трисомия хромосомы 18 — 2/72(2,8%), микроделеция хромосомы 22 — 8/72 (11,1%), микроделеция хромосомы 12 — 1/72(1,4%), микроделеция хромосомы 1 — 1/72 (1,4%). Анеуплоидии в 6/72 (8,3%) случаях были выявлены методом QF-ПЦР, все вариации числа копий были определены методом XMA 10/72 (13,9%). Заключение: BHC плода сопряжены с хромосомными аномалиями в 22%(16/72) случаев, большая часть из них относится к патогенным вариациям числа копий генов (62,5%, 10/16). Методом выбора при проведении инвазивной пренатальной диагностики является XMA.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 10.-С.86-93. Библ. 4 назв.
Просмотров: 14