ПРИМЕНЕНИЕ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ ПОИСКА МУТАЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ФОРМАМИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ В ТУВИНСКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ (ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

Аннотация:

С целью поиска новых генов, вовлечённых в патогенез рака молочной железы и яичников (РМЖ/РЯ), проведено полное секвенирование экзома образцов периферической крови тувинок с аналогичным диагнозом. Учитывая высокую стоимость полноэкзомного секвенирования и требования к исследуемому материалу, из 61 образца геномной ДНК были отобраны 9 образцов. У пациенток с РМЖ была обнаружена мутация гена LGR4 (rs34804482), вовлечённого в сигнальный опухоль-опосредованный Wnt-путь, и гена BRWD1 (rs147211854), вовлечённого в ремоделирование хроматина. У пациентки с РЯ и бесплодием в анамнезе была обнаружена мутация гена C1TED2 (rs77963348), который вовлечён в патогенез идиопатической недостаточности яичников. У двух пациенток с РМЖ/РЯ была обнаружена мутация гена PDGFRA (rs2291591). У тувинок с диагнозом РМЖ/РЯ впервые обнаружены герминальные патогенные мутации генов LRG4, BRWD1, PDGFRA, CITED2.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 12.-С.779-784. Библ. 18 назв.
Просмотров: 12