Ассоциация VACTERL в практике врача-неонатолога

Аннотация:

На сегодняшний день врожденные пороки развития занимают лидирующие позиции в структуре заболеваемости и смертности детей в неонатальном периоде. Среди новорожденных частота выявления врожденных пороков развития составляет 2-3%, однако уже к первому году жизни ребенка данный показатель достигает 5%. При этом пороки развития можно встретить как в моноварианте, так и в различных комбинациях. Одной из редких, представляющих научный интерес совокупностей врожденных аномалий развития является VACTERL-ассоциация (МКБ-10: Q87.2), впервые упомянутая и описанная L.Quan и D.Smith еще в 1972 г. Данная аббревиатура не случайна, она отражает пороки, которые имеют тенденцию к одновременному возникновению у одного новорожденного: «V» - дефекты развития позвоночника, «А» — отсутствие ануса, «С» — пороки сердца, «Т» — трахеопищеводный свищ, «Е» — атрезия пищевода, «R» — аномалии почек, «L» — аномалии конечностей. Помимо указанных аномалий у ребенка могут встречаться и другие врожденные пороки развития различных органов и систем организма, что значительно расширяет круг диагностического поиска. Несмотря на достижения науки, этиология и патогенез данного заболевания достоверно не установлены. Многие ученые активно исследуют генетические маркеры ассоциации VACTERL уже несколько десятилетий, ими были установлены семь вероятных генов. При этом известно, что значительную роль в развитии заболевания играют предрасполагающие факторы, такие как вспомогательные репродуктивные технологии, ожирение и сахарный диабет матери, отсутствие приема фолиевой кислоты и курение во время беременности. Результаты. Некоторые из врожденных пороков развития можно установить антенатально при проведении ультразвукового скрининга. Однако большинство ключевых пороков, позволяющих установить диагноз, выявляются уже после рождения ребенка. Пороки, входящие в ассоциацию VACTERL, как правило, не угрожают жизни новорожденного и поддаются успешной коррекции. В данной статье отражено течение VACTERL-ассоциации у новорожденного ребенка.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.8-15. Библ. 28 назв.
Просмотров: 18