Роль генетических факторов в патогенезе и течении семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) у жителей Республики Дагестан

Аннотация:

Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская болезнь, — моногенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептическим воспалением серозных оболочек — полисерозитов: перитонита, плеврита, синовитов. Основное и наиболее тяжелое его осложнение — системный амилоидоз, в частности, амилоидная нефропатия с прогрессирующей хронической почечной недостаточностью при отсутствии лечения. Второе осложнение периодической болезни — спаечная болезнь, нередко с развитием тонкокишечной непроходимости и бесплодия. Заболевание наиболее распространено среди представителей древних народов Средиземноморья и чаще встречается у евреев-сефардов, армян, арабов, греков, турок, народов Кавказа. Результаты. В статье представлены современные подходы к этиопатогенезу, диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни), рассмотрены клинико-генетические аспекты, а также приведены три клинических случая из собственных наблюдений. Изучены национальный состав и семейный анамнез пациентов для выяснения частоты семейных случаев данного заболевания. В группу вошли 26 пациентов в возрасте от 16 до 74 лет, из них 14 мужчин (54%) и 12 женщин (46%), находившихся на обследовании в гастроэнтерологическом отделении ГБУ «Республиканская клиническая больница Республики Дагестан» в период 2011-2021 гг. Все пациенты поступили в отделение в межприступном периоде с жалобами на периодически повторяющиеся приступы интенсивных абдоминальных болей, сопровождающиеся фебрильной лихорадкой. При проведении общеклинического и лабораторно-инструментального исследования и с учетом данных анамнеза была исключена другая патология и выставлен диагноз «периодическая болезнь» с использованием диагностических критериев клиники Тель Хашомера.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.60-63. Библ. 10 назв.
Просмотров: 18