Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

КОМПЛЕКСНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СЛУЧАЯ РЕДКОГО РЕЗУС ФЕНОТИПА


Аннотация:

Система RH представлена основными антигенами D, С/с и Е/е, кодируемыми двумя родственными генами RHD и RHCE. Однако бывают случаи, когда антигены системы RH не определяются при стандартном серологическом типировании. Например, фенотип -D- характеризуется отсутствием экспрессии антигенов С, с, Е и е на поверхности эритроцитов вследствие различных генетических перестроек в гене RHCE. Цель — представить обследование семьи, где у двух сибсов, кадровых доноров, определен дефицитный фенотип -D- при нормальном фенотипе резус у родителей. Проведено обследование семьи Н., состоящей из 4 человек: родителей и двух сыновей. Причиной обследования стал необычный фенотип -D- у сибсов, которые в настоящий момент являются кадровыми донорами. Все члены семьи идентифицировали себя как татары. Серологические исследования были выполнены с помощью гелевой технологии. Геномную ДНК членов семьи, а также кДНК сибсов исследовали методами аллельспецифичной полимеразной цепной реакции (ПЦР), экзон-специфичной ПЦР и секвенирования по Сэнгеру. Проводили анализ числа копий экзонов 1 и 7 для идентификации рекомбинаций генов RHD и RHCE, ставших причиной резус-дефицитного фенотипа. При серологическом типировании сибсов определялся только антиген D, в то время как антигены С/с и Е/е отсутствовали. Молекулярно-генетический анализ позволил предположить, что причиной фенотипа -D- у братьев стал гибридный аллель RHCE-D(3-8)-CE в гомозиготном статусе, образующий с нормальным аллелем RHD гаплотип, унаследованный от каждого родителя. Последовательность первых двух экзонов в гибридном аллеле соответствовала последовательности RHCE*C. Родители являются гетерозиготными носителями выявленного аллеля, поэтому экспрессия антигенов С/с и Е/е у них не нарушена. Заключение. Идентификация генетических причин подобных вариантов у реципиентов необходима для обеспечения безопасности при переливании эритроцитсодержащих компонентов крови. Исследования доноров с резусдефицитными фенотипами также целесообразно дополнять генотипированием для прогнозирования молекулярной структуры антигенов резус.

Авторы:

Чумак А.А.
Белякова В.В.
Майорова О.А.
Дрозд Т.С.
Данилец В.В.
Ганцова Е.А.
Еремина И.З.

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2023
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.485-497. Библ. 30 назв.
Просмотров: 11

Рубрики
Ключевые слова
ph-hr
аллели
аллеля
анализ
антиген
безопасности
братья
вариантные
время
вследствие
выполнение
выявленный
гаплотип
гелевые
гена
генетическ
генная
генов
геном
генотипирование
гетерозигота
гибридионы
гомозигота
группа
двумя
дефицитный
днк
донор
идентификации
идентификация
изоиммунизация
иммуногематология
исследование
исследований
кадровый
ключ
кодируемыми
комплексная
компонент
копия
крови
метод
молекулярная
момент
нарушение
настоящие
нормальная
носители
обеспечение
образующая
обследование
одного
определения
основной
отсутствие
первая
переливание
поверхности
подобные
поза
полимеразная
помощи
последовательностей
причина
проведения
прогнозирование
пцр
различный
реакцией
редкие
резус
рекомбинация
реципиент
родителей
родственные
секвенирование
семьи
серологические
серология
сибсы
систем
система
слова
случаев
состоящие
стандартные
статус
структур
технология
типирование
фенотип
характер
цель
целях
цепная
человек
число
члена
экзоны
экспрессия
эритроцит
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.218.108.24)
Яндекс.Метрика