Синдром Швахмана-Даймонда. Не редкие симптомы у редкого пациента

Аннотация:

В статье представлена современная информация о врожденном заболевании поджелудочной железы - синдроме Швахмана-Даймонда, Приведено собственное наблюдение и результаты обследования ребенка с указанным синдромом. Синдром Швахмана-Даймонда впервые описан в 1964 году как врожденная экзокринная недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Относится к редким заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Популяционная частота по данным различных авторов составляет 1:50 000 - 1:70-100 000 населения, соотношение числа мальчиков и девочек 1,8:1. В 2003 году был выделен ген SBDS, который кодирует белок SBDS. Белок в небольшом количестве находится практически во всех органах и тканях человеческого организма (печень, легкие, почки, головной мозг, ткани глаза и т.д.), в большом количестве в поджелудочной железе, костном мозге и костной ткани. Данный синдром у 80% пациентов вызван мутацией в гене SBDS: с.183-184 delinaCT; с.258+2Т>С. Примерно в 11-18% случаев синдрома патологические мутации не обнаруживаются, что не исключает наличия данного заболевания. Риск развития заболевания у ребенка развивается в случае, если у матери и отца есть дефект в гене SBDS. Синдром Швахмана-Даймонда не имеет собственного кода по МКБ-10. Используется код К86,8 - другие уточненные заболевания поджелудочной железы, либо код Q45,3 - другие врожденные аномалии поджелудочной железы и протока поджелудочной железы.

Авторы:

Издание: Здравоохранение Дальнего Востока
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.37-42. Библ. 5 назв.
Просмотров: 23