Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте

Аннотация:

Болезнь Фабри (БФ), или болезнь Андерсена - Фабри, — это редкое наследственное лизосомное заболевание (болезнь накопления сфинголипидов), характеризующееся прогрессирующим мультисистемным поражением. Типичными для детского возраста симптомами являются нейропатическая боль/акропарестезии, ангиокератомь , гипо- либо ангидроз, вихревидная кератопатия. В диагностике заболевания важную роль играют биохимические, молекулярно-генетические методы исследования, а также семейный скрининг. Специфическое патогенетическое лечение БФ заключается в ферментной заместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантными препаратами лизосомного фермента a-галактозидазы А. Инициация ФЗТ до формирования тяжелого поражения органов и систем способствует ее более высокой эффективности. В статье обсуждаются различные аспекты патогенеза, особенности клинической картины в детском возрасте, современные методы диагностики и лечения БФ на основании литературных данных.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.6-12. Библ. 49 назв.
Просмотров: 17