Характеристика полиморфных маркеров генов эндотелиальной дисфункции при вторичных нефропатиях у детей с ревматическими заболеваниями

Аннотация:

Проблеме диагностики вторичных поражений почек, ассоциированных с ревматическими заболеваниями у детей, уделяется особое внимание в педиатрии. При этом раннее выявление ренального поражения у детей с ревматическими заболеваниями по-прежнему представляет трудности. Цель работы. Поиск критериев ранней диагностики вторичных нефропатий при ревматических заболеваниях у детей остается актуальным на современном этапе. В современной литературе широко обсуждается роль идентифицированных генов-кандидатов, мутации которых ответственны за развитие вторичных нефропатий у детей. Актуальным представляется оценка взаимосвязи потенциальных ассоциаций мутаций и аллельного полиморфизма генов с клинико-параклиническими вариантами патологии почек у детей с ревматическими заболеваниями. Изучение генетических факторов формирования нефропатии у детей с ревматическими заболеваниями необходимо для выделения группы пациентов высокого риска по развитию вторичных нефропатий. Выявление генетических факторов формирования нефропатии у детей с ревматическими заболеваниями позволит повысить эффективность диагностики патологии почек, так как носительство значимых генов или полиморфных аллелей влияет на формирование и течение заболевания, что имеет высокую теоретическую и практическую значимость. В статье представлены данные проведенного исследования полиморфизма генов фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) А1298С, С677Т, метионинсинтазы (MTR) A2756G, метионинсинтазы редуктазы (MTRR) A66G, эндотелина-1 (EDN1 G7244T, EDN1 G7000A rs1800629) и фактора некроза опухоли-а (TNF-а G4682A) у 124 пациентов с ревматическими заболеваниями. В результате доказано, что у детей с ревматическими заболеваниями формирование вторичных нефропатий характеризуется повышением частоты гомозиготного генотипа СС гена MTHFR А1298Сrs1801131, гомозиготного генотипа GG гена MTRR A66G, гомозиготного генотипа GG гена MTRA2756G, которые являются немодифицируемыми факторами риска вторичного поражения почек у детей с ревматическими заболеваниями.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.12-16. Библ. 16 назв.
Просмотров: 18