Клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и APOB

Аннотация:

Цель. Проанализировать клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и APOB, а также прогностическое значение основных составляющих шкалы DLCN в приложении к носительству APOB или LDLR. Материал и методы. B исследование было включено 1233 пациента амбулаторного приема врача липидного кабинета. Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом наследуемой дислипидемии исследованы методом секвенирования нового поколения (Nexl Generation Sequencing1 NGS) для выявления носительства генов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (C?X) — LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, а также полиморфизма гена APOE. Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики. Результаты. Согласно полученным данным, наиболее значимыми для прогноза вероятности идентификации носительства патогенных мутаций LDLR являются уровни общего холестерина, холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛНП), ишемическая болезнь сердца (ИБС) в семейном анамнезе, а также перенесенное коронарное шунтирование. Для верификации носительства патогенных мутаций APOB более значимыми оказались уровень ХС-ЛНП, острое нарушение мозгового кровообращения или ИБС в семейном анамнезе, липоидныедуги роговиц. При скрининге пациентов-потенциальных носителей C?X с помощью шкалы DLCN или S.Broom возможна недооценка вероятности C?X в связи с несоответствием критериев шкалы прогностическому вкладу клинических или анамнестических данных. Данные шкалы не учитывают эстрогеновый фон женщин-потенциальных носительниц CГX. Заключение. Таким образом, диагностические критерии для выявления потенциальной CГX различны для разных групп пациентов; их диагностическая значимость зависит от пола, а у женщин также от репродуктивного статуса. Лишь часть критериев шкал DLCN и S.Broom могут быть применимы для оценки вероятности CГX, и в большей степени для носительства LDLR, но не APOB.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.111-116. Библ. 11 назв.
Просмотров: 15