ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА ПРИ РЕДКОМ СОЧЕТАНИИ ХРОМОСОМНОГО И МОНОГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЙ

Аннотация:

В данной статье представляется случай ранее не опубликованного в мировой литературе сочетания трисомии хромосомы X и недержания пигмента (НП) у недоношенной новорожденной девочки с экстремально низкой массой тела. Изучение задержки роста плода (ЗРП) представляется крайне важным, так как она является одной из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Последние исследования показывают, что неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) анеуплоидий плода по крови матери может быть полезен в ведении беременностей высокого акушерского риска. Метод применяется для определения основных анеуплоидий у плода, включая численные нарушения по половым хромосомам. В нашем клиническом наблюдении по результатам раннего комбинированного скрининга пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии и ЗРП, которые, несмотря на проведение профилактических мероприятий, манифестировали в конце II триместра беременности. У новорожденной девочки с первых дней жизни развились кожные поражения, характерные для НП, наследуемого по Х-сцепленному типу. Хромосомный анализ выявил наличие у ребенка аномального кариотипа 47,XXX. Заключение: Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможности современных методов анте- и постнатальной диагностики редкой сочетанной генетической патологии при ЗРП.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.74-81. Библ. 68 назв.
Просмотров: 25