Роль полиморфизма rs148982377 гена ZNF789 в формировании бесплодия у больных эндометриозом

Аннотация:

Одним из распространенных кинических проявлений эндометриоза является бесплодие, в формирование которого могут быть вовлечены генетические факторы. Цель исследования. Оценить роль полиморфных локусов генов половых гормонов в формировании бесплодия у пациенток с эндометриозом. Материал и методы. Выборка для исследования включала 132 больных эндометриозом с бесплодием и 263 пациентки с эндометриозом без бесплодия. Выполнено генотипирование 9 SNP, специально отобранных для настоящего исследования согласно их связи с уровнем половых гормонов у женщин в ранее проведенных полногеномных исследованиях. Анализ ассоциации полиморфизма с риском развития бесплодия у женщин с эндометриозом проведен методом логистической регрессии в программе gPLINK. Результаты. Установлена связь с бесплодием у пациенток с эндометриозом полиморфизма rs148982377 гена ZNF789. Аллель C rs148982377 является протективным фактором для формирования бесплодия у больных эндометриозом (OR=0,45, ppmn=0,05). Молекулярно-генетический маркер rs148982377 гена ZNF789 обладает значимыми функциональными эффектами — локализуется в области гистонов, маркируюших энхансеры/промоторы, ДНКаза-гиперчувствительном сайте, в TF-связывающем домене для 2 факторов транскрипции (TF3 и Bach1), ассоциирован с альтернативным сплайсингом гена CPC2 и экспрессией трех генов (GS 1 -259H13.2, ZKSCAN5, CYP3A7).

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.64-71. Библ. 48 назв.
Просмотров: 10