Клинический случай врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного

Аннотация:

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — группа наследственных орфанных генодерматозов, фенотипически и генетически гетерогенных, характеризующихся образованием пузырей интра- и субдермально на коже и слизистых в месте минимального давления или трения. Частота встречаемости 1:50 000 и зависима от популяции, поражает в равной степени как мальчиков, так и девочек. Наследование происходит по аутосомнодоминантному и по аутосомно-рецессивному типу. B основе патогенеза лежат мутации в генах, кодирующих структурные белки эпидермиса, которые приводят к лизису кератиноцитов и нарушению эпидермо-дермальных связей, в результате образуются буллезные элементы и эрозии. Выделены четыре основные группы ВБЭ в зависимости от расположения поврежденных белков и уровня нахождения деструкции: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера.

Авторы:

Издание: Медицинская сестра
Год издания: 2024
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.23-25. Библ. 10 назв.
Просмотров: 14