ПРИМЕНЕНИЕ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ДНК-СКРИНИНГА АНЕУПЛОИДИЙ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Аннотация:

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери (НИПС) является высокочувствительным и специфичным методом скрининга трисомий хромосом 21, 18, 13, а также анеуплоидий половых хромосом при одноплодной беременности. Применение НИПС при многоплодии представляется перспективным, однако количество опубликованных исследований по этой теме ограничено. Цель: Оценить возможность выявления трисомии 21 с помощью НИПС при многоплодной беременности. В исследование были включены 89 беременных двойней и одна беременная тройней, которым в период с мая 2018 г. по декабрь 2023 г. с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводился НИПС с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования. В результате высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в 6 случаях: в 4 из них — у одного плода из дихориальной двойни, в 1 случае — предположительно у одного плода из монохориальной двойни, в 1 случае — у одного плода из трихориальной тройни. В 5 случаях результаты были подтверждены, в одном — наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату НИПС родились фенотипически здоровые дети. В результате проделанной работы продемонстрированы практически 100% чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью НИПС при многоплодной беременности. Не удалось оценить риск по основным анеуплоидиям только у 6 пациенток (6,7%) в связи с низкой фетальной фракцией при повторном взятии крови. Заключение: В нашем исследовании мы показали высокую точность НИПС в отношении трисомии хромосомы 21, на основании чего НИПС может быть предложен всем беременным с двойней. Внедрение данной технологии в широкую клиническую практику позволит усовершенствовать тактику ведения беременных с многоплодием, а следовательно, улучшить перинатальные исходы в данной группе пациенток.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.44-50. Библ. 28 назв.
Просмотров: 13