Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы

Аннотация:

B рамках выполнения Федеральной программы «Расширенный неонатальный скрининг», Приказа M3 РФ № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» в Российской Федерации с 01 января 2023 г. начато обследование всех новорожденных на 29 нозологий нарушения обмена методом тандем-масс-спектрометрии, а также спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты — методом полимеразной цепной реакции. B течение 2024 г. было проведено обследование около 1 млн. 230 тыс. новорожденных в 85 субъектах РФ — уровень охвата родившихся превысил 98%, сформирована группа риска, составившая 1,86% от всех обследованных, проведена подтверждающая диагностика для 87,12% детей, попавших в группу риска, выявлено 676 больных, в т.ч. 379 — наследственными болезнями обмена, 117 — спинальной мышечной атрофией, 180 — первичными иммунодефицитами. Для всех скринируемых нозологий разработаны эффективные методы лечения и диспансерного наблюдения. Внедрение скрининга позволило инициировать терапию для большинства больных на доклинической стадии, снизить детскую смертность и повысить качество жизни выявленных пациентов.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.16-29. Библ. 6 назв.
Просмотров: 12