СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ РЕДКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ -ТИАМИН-БИОТИН-ЗАВИСИМАЯ БОЛЕЗНЬ БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ

Аннотация:

Тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев — редкое наследственное заболевание. B связи с тяжестью заболевания ранняя диагностика играет решающую роль в предотвращении летального исхода, профилактике повреждения головного мозга. Проведение неонатального скрининга ввиду редкости данного заболевания нецелесообразно. Описываемая семейная история пациента демонстрирует необходимость селективного скрининга при отягощенном семейном анамнезе у пациентов с недифференцированными энцефалитиче-скими кризами, в т.ч. недифференцированными митохондриальными энцефалопатиями. Представленное наблюдение подтверждает важность максимально раннего старта метаболической терапии тиамином и биотином, достижения удовлетворительного комплайнса со стороны семьи. Показана высокая значимость систематического проведения диспансерного наблюдения и обследования с целью своевременной коррекции терапии.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.189-195. Библ. 14 назв.
Просмотров: 13