Особенности мутаций в генах у детей с высокой близорукостью, сочетающейся с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями

Аннотация:

Дегенеративные изменения в периферических отделах глазного дна позволяют подробнее рассматривать как роль генов коллагенов, так и их мутации у детей с высокой близорукостью. Цель исследования. Изучить особенности мутаций в генах у детей с высокой близорукостью, сочетающейся с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями (ПВХРД). Материал и методы. Проведена выборка по базе генетических исследований Научно-клинического центра (НKЦ) «Офтальмик» из 4362 пациентов, направленных на медико-генетическую консультацию и молекулярно-генетическое тестирование с 2016 по 2021 г. Критерии выборки: возраст 5—18 лет, пациенты обоих полов, клинические признаки: миопия высокой степени (>6,0 дптр), наличие ПВХРД. Рассматривались как изолированная патология органа зрения, так и синдромные формы. Отобраны 40 детей. Проводилась консультация генетика. Полноэкзомное секвенирование (whole-exome sequencing, WES) и секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS-панели), а также секвенирование отдельных генов проводили путем забора 5 мл периферической венозной крови и выделения ДНК. Результаты. У детей с изолированной патологией органа зрения (ПВХРД с высокой миопией) с подтвержденным генетическим диагнозом в 77,4% случаев выявлены мутации в гене COL2A1 и в 22,6% — в гене COL11А1. При синдроме Сти-клера с подтвержденным генетическим диагнозом мутации в гене COL2A1 выявлены в 33,3% случаев. При синдроме Маршалла в 11,1% случаев выявлена мутация в гене COL11A1. У детей с синдромальной патологией (Элерса—Данло, Кноблоха 1-го типа, Коэна, Марфана, Вагнера) в 55,6% случаев выявлены мутации в генах COL5A1, COL18A1, VPS13B, FBN1, VCAN. В 33,3% случаев синдромальной патологии (синдром Кноблоха 1-го типа, синдром Коэна, синдром Вагнера) мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), что приводит к развитию витреохориоретинальных дистрофий с высокой близорукостью. Заключение. Результаты проведенных молекулярно-генетических тестирований расширяют представления о мутационном спектре в генах детей как с изолированной патологией органа зрения, так и с синдромальной патологией.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.19-24. Библ. 23 назв.
Просмотров: 9