Нейрофиброматоз 2-го типа в практике врача-оториноларинголога

Аннотация:

Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2) — редкое аутосомно-доминантное заболевание (частота 1 случай на 25—90 000 населения), характеризующееся образованием опухолей центральной нервной системы вследствие мутации в гене NF2 на хромосоме 22q 12. Двусторонние вестибулярные шванномы признаны абсолютным диагностическим критерием НФ2, они возникают у 95% больных НФ2, сопровождаются нарушением слуха, манифестируют в возрасте 18—24 лет. Кожные проявления могут предшествовать вестибулярным шванномам на несколько лет и прогнозировать течение заболевания: нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, гипопигментированные пятна, описанные недавно сетчатые капиллярные мальформации. Несмотря на доброкачественный характер опухолей, они могут привести к потере слуха, вестибулярной дисфункции, параличу лицевого нерва, нарушению походки, болям и судорогам, существует риск ранней смерти от сдавления ствола головного мозга. Вероятность прогрессирования потери слуха частично определяется типом мутации. Описан клинический случай НФ2 у девушки 21 года с двусторонними вестибулярными шванномами без нарушений слуха, осмотр кожи которой оториноларингологом позволил выявить заболевание. Важность представленного наблюдения в том, что врач, встретившийся с наличием двусторонних неврином слуховых нервов у молодого пациента без нарушения слуха, должен предположить нейрофиброматоз 2-го типа и назначить дальнейшее тщательное обследование данного пациента, включающее: осмотр кожи на предмет выявления характерных нейрофибром и пятен, консультацию офтальмолога, невролога, магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга с контрастом, генетический анализ — для своевременного выбора и начала терапии, предотвращающей снижение слуха и вестибулярные нарушения.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.37-41. Библ. 23 назв.
Просмотров: 8