Рисдиплам при лечении спинальной мышечной атрофии

Аннотация:

Спинальная мышечная атрофия (CMA) — тяжелое инвалидизирующее заболевание, которое является основной генетической причиной смерти младенцев и детей младшего возраста. Фенотипы CMA разделяют на клинические группы в зависимости от возраста начала заболевания и максимальной достигнутой двигательной функции. Наиболее частая форма CMA обусловлена дефектом гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1). Развитие клинических симптомов и прогрессирование заболевания обусловлены значительным снижением уровня белка выживаемости моторных нейронов (SMN). CMA 1-го типа приводит к почти неизбежной смерти в течение первых 2 лет жизни. Первыми двумя препаратами, одобренными во всем мире для лечения CMA, были антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен и препарат для генной терапии онасемноген-абепарвовек. Оба препарата одобрены к применению в некоторых странах мира, но имеют и ограничения на применение в разных странах мира. Несмотря на одобренные методы лечения, неудовлетворенная медицинская потребность при CMA (большинство пациентов со CMA не получают терапию, модифицирующую заболевание) остается высокой, поскольку терапия находится в стадии разработки для устранения некоторых из оставшихся ограничений. Третьим и более новым лекарственным средством для лечения CMA является препарат рисдиплам MHH (Эврисди TH), низкомолекулярный препарат для орального приема внутрь, распределяющийся как в LlHC, так и на периферии, который модулирует сплайсинг пре-мРНК с гена SMN2 в сторону продуцирования полноразмерной мРНК для повышения уровней функционального белка SMN. B России рисдиплам одобрен для применения с показаниями для лечения CMA у пациентов в возрасте 2 мес и старше, в 2023 г. показания были расширены — разрешено применение начиная с рождения. После введения рисдиплама уровни белка SMN по сравнению с исходными значениями увеличиваются в 2—6 раз в зависимости от фенотипа CMA. Клинические исследования с участием более 450 пациентов показали, что рисдиплам хорошо переносится, не наблюдалось никаких связанных с лечением отклонений по безопасности, приводящих к прекрашению участия в исследовании. Данные реальной клинической практики: по всему миру более 11 тыс. пациентов получают терапию рисдипламом, подтверждают безопасность и хорошую переносимость препарата.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.45-57. Библ. 34 назв.
Просмотров: 5