Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ


Аннотация:

Введение. Гемоглобинопатии — группа заболеваний, обусловленная аберрациями в гене HBB, кодирующем бета-цепь глобина. Спектр возможных аберраций разнообразен и имеет региональную специфичность. Цель: определение лабораторных и молекулярно-генетических характеристик бета-талассемии и качественных гемоглобинопатий. Методы. B исследование включены 268 больных с подозрением на наследственную причину анемии. У всех больных проводили капиллярный электрофорез гемоглобина на приборе «Minicap», по результатам которого была отобрана группа с повышенными значениями HbA2 и/или HbF и/или наличием патологических вариантов гемоглобина. B отобранной группе было проведено прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена HBB. Результаты. По результатам капиллярного электрофореза у 33 из 268 больных были обнаружены повышенные значения фракций гемоглобина и/или патологические варианты гемоглобина. Среди патологических вариантов обнаруживались HbS, Hb Shepherds Bush и неизвестный патологический вариант гемоглобина. По результатам генотипирования у 24 из 33 больных были выявлены аберрации в гене HBB, из них у 21 больного подтверждено наличие бета-талассемии, остальные выявленные аберрации были характерны для различных гемоглобинопатий. Наиболее часто встречавшейся мутацией, характерной для бета-талассемии, была HBB:c.25_26delAA, которая выявлена в 33,3 % случаев. Определено патогенное влияние аберрации с ранее неизвестной клинической значимостью — HBB:c.93-36CT. Заключение. Капиллярный электрофорез гемоглобина является скрининговым методом диагностики бета-талассемии, однако верификацию диагноза осуществляют путем молекулярно-генетических исследований. Выявленный спектр аберраций, характерных для бета-талассемии, разнообразен, в нем присутствуют крайне редкие варианты гемоглобинопатий, требующие дальнейшего изучения.

Авторы:

Хачатурян А.Г.
Назаров В.Д.
Лапин С.В.
Сидоренко Д.В.
Дубина И.А.
Первакова М.Ю.
Вильгельми А.А.
Эмануэль В.Л.

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2024
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.40-51. Библ. 28 назв.
Просмотров: 6

Рубрики
Ключевые слова
hb
аберрации
автоматический
анемия
бета-талассемия
бета1-гликопротеин
болезни
больной
больные
вариантные
введен
верификация
включениями
влияние
встречный
выявленный
гемоглобин
гемоглобинопатии
генетическая
генетический
генотипирование
глобин
групп
дальний
диагноз
диагностика
днк
заболевания
значению
значимость
изучение
исследование
исследования
капиллярная
качественный
клиническая
клинические
крайний
лабораторная
лабораторные
метод
методы
модификация
молекулярная
мутации
наличия
наследственная
наследственность
наследственные
неизвестной
немая
обнаружение
обусловленные
одного
определение
определения
патогенные
патологическая
повышенная
полигенная
предрасположенность
прибор
причина
проведения
процедуры
прямая
путем
различный
региональная
редкие
результата
секвенирование
скрининг
скрининговые
случаев
спектр
специфичность
сравнительные
среда
фракция
характеристика
характерного
цель
часы
электрофорез
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.9.174)
Яндекс.Метрика