ОСТРЫЙ МЕГАКАРИОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ C ПРИОБРЕТЕННОЙ ТРИСОМИЕЙ 21 И СТРУКТУРНЫМИ ХРОМОСОМНЫМИ ПЕРЕСТРОЙКАМИ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА

Аннотация:

Введение. Выделяют две основные подгруппы острого мегакариоцитарного лейкоза (ОМКЛ): с синдромом Дауна (СД) и без СД. ОМКЛ у детей без СД — редкое заболевание, которое часто ассоциируется с перестройками генов NUP98, KMT2A (MLL)1 спорадическими транслокациями, идентифицируемыми и как единственные аномалии, и в составе комплексного кариотипа, ранним началом заболевания и крайне неблагоприятным клиническим исходом. Цель: представить клиническое наблюдение ОМКЛ у девочки без СД с приобретенной трисомией 21, der(5)t(l;5) (q23-25;q35)nt(3;8)(q21;q24). Основные сведения. У больной в возрасте 1 год 5 месяцев был диагностирован ОМКЛ без СД, сопровождавшийся гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, с быстро прогрессирующим течением и отсутствием ответа на химиотерапию. При стандартном цитогенетическом исследовании выявили приобретенную трисомию 21, а также клональные вторичные хромосомные перестройки — der(5)t(l;5)(q23-25;q35) и t(3;8)(q21;q24). Выявленные структурные аберрации до настоящего времени не описаны у детей, больных ОМКЛ. Представленное наблюдение свидетельствует, что der(5)t(l;5)(q23-25;q35) и t(3;8)(q21;q24) в сочетании с приобретенной трисомией 21 удетей раннего возраста, больных ОМКЛ, могут быть факторами плохого прогноза.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.104-112. Библ. 25 назв.
Просмотров: 6