Синдром Якобсена: отчет о клиническом случае

Аннотация:

Синдром Якобсена (СЯ) — редкое генетическое заболевание, связанное с делецией хромосомы 11q, характеризующееся множественными пороками развития, гематологическими и иммунными расстройствами. Развитие иммунодефицита при СЯ часто является недооцененным, что приводит к рецидивирующим инфекционным осложнениям. Изложение клинического случая. В статье приведено клиническое наблюдение пациента с делецией хромосомы 11q и комбинированным иммунодефицитом. У нашего пациента отмечались рецидивирующие инфекции, цитопенический синдром, комбинированный иммунодефицит, а также другие клинические проявления синдрома Якобсена. Кроме снижения сывороточных иммуноглобулинов, установлен глубокий дефицит Т-клеточного звена иммунитета с низким содержанием Т-лимфоцитов — недавних эмигрантов из тимуса. Заключение. Особенностью представленного клинического случая является то, что при сравнительно небольшом объеме делеции 11q у ребенка реализовался полный клинический фенотип заболевания и глубокий комбинированный иммунодефицит. Статья написана для улучшения знаний врачей об этой редкой форме врожденного иммунодефицита.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.27-35. Библ. 35 назв.
Просмотров: 16