Антинуклеарные антитела у детей с болезнью Вильсона

Аннотация:

Болезнь Вильсона — Коновалова (БВ) — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связанное с нарушением экскреции меди из организма. Избыточное накопление меди приводит к сочетанному пора жению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга. Описано около 700 мутаций белка АТР7В (Cu++ transporting beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы), которые могут приводить к нарушению метаболизма меди. Наиболее распространенным патогенным вариантом является миссенс-вариант, приводящий к замене гистидина на глютамин в положении 1069 кодируемого белка С.3207С>А (p.H1069Q). Также установлено, что этот вариант H1069Q ассоциирован с поздними неврологическими проявлениями. Клиническая картина болезни Вильсона отличается полиморфизмом: в 40-45% случаев заболевание дебютирует с поражения печени, развивающимся в возрасте 5-18 лет; реже (в 30%) — с развития неврологических и психических расстройств. Симптомы заболевания включают в себя: желтуху, отеки голеней, увеличение живота в объеме, варикозно расширенные вены пищевода, склонность к образованию кровоподтеков и увеличению длительности кровотечений. Некоторые пациенты с БВ могут иметь лишь незначительные отклонения в биохимических показателях функции печени, не имея никаких иных симптомов на протяжении многих лет. У других пациентов с БВ отмечается быстрое прогрессирование воспаления печени в виде хронического гепатита с высокой активностью, выраженной желтухой, некрозом гепатоцитов и быстрой трансформацией в цирроз печени. Учитывая разнообразие клинических симптомов, существуют трудности дифференциальной диагностики болезни Вильсона с другими болезнями печени. На ранних стадиях печеночно-клеточного повреждения вовлечение в процесс эндоплазматического ретикулума, митохондрий, пероксисом и ядрышек в сочетании со снижением активности митохондриальных ферментов ведет к перекисному окислению липидов, накоплению триглицеридов, а далее — к некрозу гепатоцитов. Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.48-52. Библ. 21 назв.
Просмотров: 8