Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Шаафа-Янга

Аннотация:

Шаафа-Янга синдром (Schaaf-Yang syndrome) - редкое нарушение развития нервной системы, вызванное патогенными вариантами гена MAGEL2 и проявляющееся дистальными суставными контрактурами, мышечной гипотонией, нарушениями глотания и дыхания, задержкой развития. Пренатально данное заболевание проявляется в виде аномалий стоп, кистей, гипокинезии плода, нарастающего многоводия из-за нарушения глотания плода. Диагностика данного заболевания обычно постнатальная. Публикации пренатальной диагностики данного синдрома редки ввиду того, что ультразвуковые его признаки неспецифические и присущи многим другим патологическим состояниям. Мы представляем случай пренатальной диагностики и ультразвукового мониторинга плода с аномалиями стоп и кистей, гипокинезией на фоне выраженного многоводия, у которого путем полногеномного секвенирования постнатально диагностирован синдром Шаафа-Янга.

Авторы:

Издание: Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии
Год издания: 2024
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.132-134. Библ. 10 назв.
Просмотров: 7