Мутация сайта сплайсинга c.290+lG>A в гене STKll в семье с синдромом Пейтца-Егерса

Аннотация:

Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STKll (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с CПE. У 25-летней пациентки с клиническими признаками CПE выявлена замена c.290+lG>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STKll. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.127-131. Библ. 10 назв.
Просмотров: 6