Клинический спектр фронтотемпоральной деменции: шизофреноподобные симптомы и боковой амиотрофический склероз (семейное наблюдение)

Аннотация:

Фронтотемпоральная деменция — гетерогенная патология с различными клиническими, гистологическими и генетическими вариантами. Поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции в ряде случаев представляет дифференциально-диагностические трудности при разграничении с первичными психическими расстройствами. В статье приведён случай пациента К., на начальном этапе болезни находившегося под наблюдением с диагнозом «шизофрения». Сопоставление психопатологических и поведенческих симптомов с наличием семейного анамнеза бокового амиотрофического склероза послужило поворотной точкой к иной интерпретации патологии, распознаванию и подтверждению достоверного диагноза «поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции». Фронтотемпоральная деменция (ФТД) — одна из наиболее распространённых причин ранней деменции со средним возрастом манифестации симптомов в возрасте 45-60 лет. Представления о патогенезе ФТД и её клиническом спектре совершили значительную научную эволюцию от болезни Пика до различных вариантов фронтотемпоральной долевой дегенерации, включающей более двадцати заболеваний. Обобщающая черта «семейства фронтотемпоральной долевой дегенерации» — нейрональное повреждение коры и атрофия преимущественно лобной и височной областей головного мозга. Отличительные особенности этих дегенераций определяются гистопатологическими данными с отложением различных вариантов аномальных белков, таких как Таи, ТОР-43, FET (FUS, EWS) и других, преимущественно в передних отделах головного мозга. Встречаются семейные и спорадические формы ФТД, при этом 30-50% случаев бывают семейными, а 40-70% можно классифицировать как спорадические. Генетические аномалии подтверждаются у 30-40% пациентов с семейным анамнезом ФТД и в 80% объясняются мутацией в трёх основных генах — C9orf72, МАРТ (тау) или програнуллина (GRN). К настоящему моменту распространённость наследственных и спорадических форм остаётся неясной. Это связано, в том числе, и с широким спектром клинических проявлений ФТД, которые могут трактоваться как психические или неврологические патологии.

Авторы:

Издание: Неврологический вестник
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 1.-С.73-82. Библ. 32 назв.
Просмотров: 7