РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ МОСКОВСКОГО ЦЕНТРА НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Аннотация:

С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), включающий в себя определение маркеров TREC/KREC, которые позволяют заподозрить тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН), фенотипические Т-клеточные иммунодефициты и агаммаглобулинемию (АГГ) до развития тяжелых инфекционных осложнений. Цель исследования: оценить результаты РНС на врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) у новорожденных в г. Москве и выявить наиболее проблемные вопросы в организации его проведения. Исследование проводилось на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», участниками исследования являлись дети, рожденные на территории г. Москвы в период с 01.01.2023 по 31.12.2023] со снижением TREC/KREC менее 100 копий/105, общее число новорожденных составило 116 584. В результате по итогам первого года РНС на территории г. Москвы всего было выявлено 14 пациентов с ВДИ, из них 4 пациента с генетически подтвержденной формой ТКИН; 2 пациента с иммунофенотипом ТКИН; 3 пациента с АГГ; 2 пациента с синдромом Ди Джорджи; один пациент с синдромом, ассоциированным с мутацией в гене PI4KA; 2 пациента с синдромальной патологией без генетического подтверждения. Таким образом, частота выявления пациентов с иммунофенотипом ТКИН составила 1 случай на 19 430 детей, частота пациентов с АГГ — 1 на 38 861. 5 из 14 пациентов уже получили трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, один пациент готовится к ее проведению на момент написания статьи. Все пациенты получают регулярную заместительную терапию иммуноглобулином. Заключение: представлен опыт комплексного подхода к оказанию медицинской помощи на основе неонатального скрининга в условиях городской детской многопрофильной больницы. Результаты исследования помогли выявить организационные недостатки и определили вектор дальнейшего развития для улучшения оказания медицинской помощи детям с ВДИ.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.44-51. Библ. 26 назв.
Просмотров: 7