ПРИМЕНЕНИЕ ЛЕЙЦИНА У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ ШВАХМАНА-ДАЙМОНДА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация:

Синдром Швахмана—Даймонда (СШД) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, белково-энергетической недостаточностью, задержкой роста, скелетными аномалиями и предрасположенностью к развитию миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Тяжелые гематологические нарушения, риск развития МДС/ОМЛ, относительно низкая эффективность трансплантации гематопоэтических стволовых клеток с высоким процентом неблагоприятных исходов побудили к рассмотрению альтернативных путей терапии при данной патологии. В статье рассматривается возможность применения L-лейцина, незаменимой аминокислоты, в качестве патогенетического лечения у пациентов с выраженными нарушениями гемопоэза при СШД по аналогии ее использования при другом заболевании из группы рибосомопатий — анемии Даймонда—Блэкфана.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.107-111. Библ. 25 назв.
Просмотров: 5