ПЕРВИЧНЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ С ДЕФИЦИТОМ БЕЛКА CERNUNNOS: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация:

К одной из известных групп первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) относят первичные иммунодефициты с нарушением репарации ДНК. К числу первичных иммунодефицитов с нарушением репарации ДНК относят иммунодефицит с дефицитом белка Cernunnos. К развитию данного иммунодефицита приводят патогенные биаллельные генетические варианты в гене NHEJ1. Белок Cernunnos участвует в процессах негомологичной репарации ДНК и V(D)J рекомбинации рецепторов Т- и В-лимфоцитов. В клинической картине пациентов с дефицитом белка Cernunnos ведущими являются следующие проявления: инфекционные осложнения в рамках комбинированного иммунодефицита, цитопении, аутоиммунные осложнения. Как и большинство первичных иммунодефицитов с нарушением репарации ДНК, для иммунодефицитов с дефектом в гене NHEJ1 характерна предрасположенность к развитию злокачественных новообразований. Единственным куративным методом лечения пациентов с ПИДС, связанными с дефицитом белка Cernunnos, является проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В статье представлено два клинических наблюдения пациенток с ПИДС, обусловленным дефицитом белка Cernunnos.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.112-117. Библ. 20 назв.
Просмотров: 6