ИТОГИ СОВЕТА ЭКСПЕРТОВ «СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ДЕТЕЙ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИМ РАХИТОМ» ОТ 22 ДЕКАБРЯ 2023 г.г.МОСКВА

Аннотация:

Цель Совета экспертов - обсуждение современных подходов к диагностике и лечению детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР), включая применение патогенетической терапии буросумабом. Задачи: 1. Разработать оптимальный подход к диагностике Х-ГФР на основе современных международных рекомендаций по ведению данной группы пациентов; 2. Определить оптимальные критерии выбора патогенетической терапии буросумабом у пациентов с установленным диагнозом Х-ГФР; 3. Разработать алгоритм оценки эффективности проводимой патогенетической терапии буросумабом у пациентов с Х-ГФР. 22 декабря 2023 г. состоялось заседание Совета Экспертов, посвященное вопросам диагностики и лечения пациентов с Х-ГФР в России. Гипофосфатемический рахит (ГФР), ранее известный как фосфат-диабет или витамин-Dрезистентный рахит, — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нарушением минерализации костной ткани и другими полиорганными осложнениями вследствие повышенного выведения фосфора с мочой. Наиболее распространенной наследственной формой ГФР является Х-сцепленный доминантный ГФР (Х-ГФР), ассоциированный с мутациями в гене РНЕХ. Дефекты гена РНЕХ являются причиной гиперпродукции фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) в организме, который в свою очередь нарушает процесс реабсорбции фосфатов в почечных канальцах и снижает синтез кальцитриола, в совокупности эти процессы приводят к развитию гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Х-ГФР — это хроническое прогрессирующее мультисистемное заболевание, для которого характерна ранняя манифестация (в возрасте 1-2 лет). Наиболее яркими клиническими проявлениями Х-ГФР являются рахитические деформации скелета, задержка роста после 1 года, нарушение походки, мышечная гипотония, боли в суставах и костях, зубочелюстные абсцессы, во взрослом возрасте - низкорослость, хронический болевой синдром, псевдопереломы, тугоподвижность суставов и др. Распространенность Х-ГФР, по данным европейских авторов, оценивается как 1:20 000. Оценка предварительного расчета на основе этих и демографических данных показывает, что ежегодно в России рождаются около 60 детей с Х-ГФР, а всего в стране данное заболевание имеют около 6000-7000 человек. Вследствие схожести клинической картины различных форм рахита, а также низкой осведомленности врачей о Х-ГФР, в большинстве случаев верный диагноз устанавливается поздно, что является основной причиной развития тяжелых осложнений - выраженных деформаций нижних конечностей и низкорослости. Для предупреждения инвалидизации пациента с Х-ГФР ключевое значение имеют ранняя постановка диагноза и выбор адекватной тактики лечения.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.129-136. Библ. 21 назв.
Просмотров: 9