Клинический случай наследственной тромбоцитопении у ребенка 6 лет с первичным комбинированным иммунодефицитным состоянием

Аннотация:

Одной из ведущих причин детской инвалидизации и смертности на современном этапе является наследственная и врожденная патология. Именно проблема ранней диагностики этих заболеваний у детей по-прежнему имеет большую научную и практическую значимость. Подходы к диагностике наследственных и врожденных заболеваний постоянно совершенствуются, расширяются области медицинской практики их применения. Это возможно благодаря широкому внедрению молекулярной генетики — большой и разнообразной группе молекулярно-генетических методов, предназначенных для выявления полиморфизмов в структуре гена. Значимость данного диагностического спектра для медицины в целом, в том числе и педиатрической практики, очевидна: это раннее выявление болезни и начало терапии, основанной на принципах доказательной медицины, применение препаратов, которые считаются безопасными и эффективными, на основании молекулярной диагностики; мониторинг лечения и определение прогноза. В статье представлен клинический случай течения наследственной тромбоцитопении у ребенка 6 лет с первичным иммунодефицитным состоянием. Ребенок от пятой патологически протекавшей беременности, третьих оперативных родов. Тромбоцитопения у пациента с рождения. С двух месяцев жизни до одного года отмечаются частые острые респираторные инфекции (до двух раз в месяц), с одного года — один-два раза в месяц рецидивирующие носовые кровотечения. Впервые диагноз наследственной тромбоцитопении был заподозрен в Детской областной клинической больнице Белгорода. Пациент был направлен для дальнейшего обследования с целью верификации диагноза в конце 2021 г. в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. По результатам молекулярно-генетического обследования определены мутации в генах ETV6 (участвует в гематопоэзе путем воздействия на пролиферацию и дифференцировку клеток) и PTEN (супрессор опухолевого роста) в гетерозиготном состоянии. Неоднократно находился на госпитализации в Детской областной клинической больнице по месту жительства с основным клиническим диагнозом: «Первичный иммунодефицит комбинированный. Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией гена ЕТV6». До настоящего времени проявления геморрагического синдрома и тромбоцитопении у ребенка сохраняются. Описанный случай представляет интерес в связи с редкостью данной патологии, трудностями, связанными с ее диагностикой, и подчеркивает необходимость взаимодействия команды специалистов для достижения наиболее благоприятного прогноза для пациентов с наследственными заболеваниями.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.40-46. Библ. 20 назв.
Просмотров: 6