ДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного тракта

Аннотация:

Болезни дыхательной системы отличаются широкой распространенностью и вносят весомый вклад в заболеваемость и смертность. Частота орфанных заболеваний (ОЗ) оценивается 5 случаев на 10 000 населения. Симптомы и функциональные нарушения при редких заболеваниях легких схожи с таковыми при распространенных заболеваниях респираторного тракта. Они могут поражать только легкие (например, идиопатический легочный фиброз) или другие системы организма (например, системный склероз). Диагностика этих болезней может быть сложной задачей из-за того, что врачи редко встречаются с ОЗ и не имеют соответствующего опыта и знаний, помогающих заподозрить иную патологическую форму и выполнить дифференциальную диагностику. При диагностике орфанных заболеваний (ОЗ) легких часто требуется проведение специфических тестов, а лечение затруднено из-за проблем с пониманием механизмов развития заболевания и низкой частотой встречаемости, а если терапия разработана, то она является весьма дорогостоящей. Целью работы явилось представление современных подходов к генетической диагностике наследственных заболеваний респираторного тракта. Заключение. ОЗ могут встречаться в практике врача любой специальности. Появление новых методов поддерживающей и таргетной терапии ОЗ легких диктует необходимость орфанной настороженности со стороны как детских, так и взрослых пульмонологов. Для грамотного ведения таких пациентов необходимо знание основ генетики и современных возможностей ДНК-диагностики, а также тесное сотрудничество врачей различных специальностей и лабораторий.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.151-157. Библ. 13 назв.
Просмотров: 5