Клинико-генетические параллели у детей с первичной цилиарной дискинезией

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — это редкая генетически детерминированная патология, приводящая к хроническому воспалительному поражению респираторного тракта и органов слуха. В работе представлены актуальные сведения, а также результаты исследования хронологических параллелей течения ПЦД в зависимости от клинико-генетического варианта заболевания, что способствует своевременной диагностике и позволяет персонализировать подход к лечению. Целью исследования явилось выявление фенотипических особенностей и хронологических закономерностей течения ПЦД в зависимости от генотипа заболевания. Исследование проводилось на базе отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации. В исследование включены дети с ПЦД, у которых проведено исследование экзома с помощью технологии секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing — NGS). В результате выявлены значимые различия в течении ПЦД в исследуемых клинико-генетических группах. Для детей, имеющих дефекты в генах, кодирующие белки центральной пары, характерно более раннее начало ежедневного продуктивного кашля и рецидивирующих респираторных инфекционных заболеваний. Аналогичные показатели характерны для пациентов с дефектами в генах, кодирующими белки процесса сборки цилии. У пациентов с дефектами в генах, кодирующими белки динеиновых ручек, наблюдается более поздний дебют 1-го эпизода респираторной инфекций. Для пациентов, у которых не выявлены дефекты в генах, обусловливающих течение ПЦД, характерен поздний дебют стойкого затруднения носового дыхания, продуктивного кашля и респираторных инфекционных заболеваний. Заключение. Выделение клинико-генетических вариантов ПЦД позволяет прогнозировать хронологические особенности течения заболевания.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.176-183. Библ. 33 назв.
Просмотров: 5