Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур. При этом поражаются все отделы респираторного тракта. Около 50 % пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение (транспозиция) внутренних органов (синдром Картагенера — СК). Целью исследования явилась оценка клинических и генетических особенностей пациентов с ПЦД с СК и без такового. На выборке пациентов с ПЦД (n = 127) проведена оценка клинических и генетических особенностей указанной патологии. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-я (n = 60) — лица с транспозицией внутренних органов, 2-я (n = 67) — с нормальным расположением внутренних органов. Сравнительная характеристика групп проведена на основе анамнестических (по Предиктивной шкале для выявления симптомов первичной цилиарной дискинезии (Primary CiliAry DyskinesaA Rule — PICADAR)), клинических и инструментально-лабораторных данных, в т. ч. результатов световой и видеомикроскопии, трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ) и молекулярно-генетического исследования. В результате по результатам сравнительной характеристики на выборке пациентов с ПЦД с СК и без СК выявлено сходство анамнестических данных (наличие синуситов, бронхитов, пневмоний, отитов), снижение показателей функции легких; по результатам видеомикроскопии - биение реснитчатого эпителия < 6 Гц, ТЭМ — преобладание дефекта динеиновых ручек. В группе лиц с СК показатель по шкале PICADAR был выше по сравнению с пациентами без СК; у пациентов с транспозицией внутренних органов чаще отмечались врожденный порок сердца и патология почек, у лиц без СК - снижение слуха и назальный полипоз. При электронной микроскопии у 50 % пациентов обнаружены дефекты наружных и внутренних динеиновых ручек ресничек эпителия носовой полости (в обеих группах) и тенденция к отсутствию центральной пары микротрубочек (у 18 % пациентов без СК). У пациентов обеих групп встречались патогенные варианты в генах DNAH5. CFAP300, HYD1N, ответственных за ПЦД. У пациентов с СК чаще (61.1%) встречались варианты гена DNAH5, а варианты гена HYDIN обнаружены только у пациентов с ПЦД без транспозиции внутренних органов (15,8 %). Заключение. Выявленные различия могут помочь при проведении диагностики нарушений в изучаемых группах.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.194-205. Библ. 22 назв.
Просмотров: 6