Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера): случай поздней диагностики и катамнестическое наблюдение

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие ультраструктурного дефекта ресничек и жгутиков. Симптоматика, особенно в детском возрасте, неспецифична и характеризуется рецидивирующими ринитами и бронхитами, нередко с обструкцией. У 50% пациентов с ПЦД диагностируется такое яркое клиническое проявление, как синдром Картагенера (СК) (хронический бронхит, хронический синусит, обратное расположение внутренних органов), тем не менее даже в таких случаях диагностика иногда вызывает затруднения. Целью работы явилась демонстрация случая поздней диагностики ПЦД у ребенка с классическим СК и сопутствующей атопией, а также результатов 11-летнего катамнестического наблюдения и микробиологического мониторинга. Подробно представлены этапы диагностического поиска, проанализированы типичные ошибки при установлении диагноза. Заключение. На примере данного клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД пациента с сопутствующей атопией. Отмечено, что для детей с ПЦД критически важны постоянное адекватное наблюдение и своевременная терапия. Подчеркнута необходимость стандартизации подходов к диагностике и ведению пациентов с ПЦД, в т. ч. с целью сохранения преемственности при переводе во взрослую сеть.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.248-256. Библ. 17 назв.
Просмотров: 6