Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X

Аннотация:

Важным фактором, оказывающим влияние на тяжесть муковисцидоза (МВ) и эффективность лечения, является наличие комплексных аллелей (КА) в гене CFTR > 2 вариантов на одном аллеле. Влияние таких аллелей на проявления МВ изучено недостаточно. Целью работы явилось исследование влияния КА (L467F;F508del] на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии на модели кишечных органоидов (КО) у пациента с генотипом [L467F;F508del]/Wl1310Х. На примере истории болезни пациентки с генотипом [L467F;F508del]/W1310X представлены методы определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), КО, форсколиновый тест. В результате у пациентки выявлено заболевание прогрессирующего характера с явной деградацией легочной функции. При использовании метода ОРКП показано отсутствие функции хлорного канала. По данным исследования на культуре КО, полученной из ткани кишечника, показана полная утрата функциональной активности хлорного канала. Кроме того, КА [L467F;F508deI] оказался нечувствительным к действию всех протестированных CFTR-модуляторов. Заключение. КА [L467F;F508del], нечувствительный к действию ни одного из зарегистрированных таргетных препаратов, вызывает полную утрату функционального белка CFTR.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.264-270. Библ. 11 назв.
Просмотров: 7