Вклад метода определения разницы кишечных потенциалов в оценку эффективности применения CFTR-модуляторов при муковисцидозе

Аннотация:

Муковисцидоз (МВ) является заболеванием, обусловленным патогенными вариантами в гене CFTR. В последнее десятилетие наступила «новая эра» в лечении МВ, поскольку стали доступны препараты, восстанавливающие функцию CFTR хлорного канала, т. н. CFTR-модуляторы. Однако требуется дальнейшее изучение эффективности и безопасности таргетных препаратов дополнительными методами оценки. Целью исследования явилось изучение роли метода определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП) в оценке эффективности таргетной терапии МВ. У пациентов с МВ (n = 15: 10 детей, 5 взрослых) оценена эффективность терапии CFTR-модуляторами. Согласно клиническим рекомендациям, кроме ОРКП, оценивались клинические показатели, потовая проба и функция внешнего дыхания. В результате восстановления функции хлорного канала у пациентов с генотипами 2143delT/712-1G>Т, G542X/R785X при терапии препаратом элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор и лиц с генотипом L467F;F508del при терапии препаратом лумакафтор + ивакафтор не отмечено. У пациентов с генотипами F508del/F508del, N1303K/G461E, N1303K/3321delG отмечена положительная динамика в восстановлении функции канала CFTR при терапии препаратом элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор, у пациентов с генотипом F508del/F508del — препаратами тезакафтор + ивакафтор и лумакафтор + ивакафтор. Заключение. Восстановление функции хлорного (CFTR) канала эпителия является основой для увеличения продолжительности жизни пациентов с МВ. При определении эффективности CFTR-модуляторов продемонстрирована решающая роль метода ОРКП.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 2.-С.283-288. Библ. 9 назв.
Просмотров: 4